体細胞変異解析などをしている企業

この企業では体細胞変異解析などのサービスを提供しています。

体細胞の変異を検出することが可能なのは、カバレッジの深さを厚くしているからです。

幅広い種類のパネルを利用することが可能で、遺伝性疾患やがん関連遺伝子などを対象にしたパネルも利用できます。

この企業で体細胞変異解析をおこなう場合には、まずゲノムDNAの品質評価が実施されます。

次にターゲットとなる領域を濃縮する作業がおこなわれ、ライブラリーが作成されます。

ターゲットを濃縮する場合にこの企業で実施しているのは、ターゲットゲノム領域だけをシークエンス・キャプチャー法で濃縮する方法です。

PCR法で濃縮される場合もあります。

ターゲットの濃縮が完了した後におこなわれる作業はライブラリーの作成ですが、さらに続けてシーケンシングという作業がおこなわれます。

シーケンシングとは、シーケンサーを使用して塩基の配列を決定する作業のことで、この企業では次世代型のシーケンサーを使用してシーケンシングをおこなっています。

こうした作業が完了することで、次のバイオインフォマティクス解析の作業が可能になりますが、これは変異を検出する作業のことです。

シーケンサーで決定された塩基配列を、参照配列と比べることによって、目的となる遺伝子の変異を解析することが可能です。

この方法とは別に、Matched-Pair解析により体細胞変異を調べることもできます。

どのパネルを利用できるかは、調べたい遺伝子によっても異なっています。